Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conjuntivo.
Como se sabe este tejido es rico en fibras, proteínas y sirve de soporte a varias estructuras del cuerpo.
Es una mutación genética (FBN1) en el cromosoma 15, que produce un tejido conectivo defectuoso por afectación de una proteína llamada fibrilina
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas radican esencialmente en el corazón,mas precisamente en la arteria aorta y en las válvulas cardíacas y en los vasos sanguíneos.
Los que padecen este síndrome presentan articulaciones laxas y sus brazos y dedos son desproporcionadamente largos. Presentan escoliosis y estrías en la piel.
También pueden tener problemas en los ojos como miopía y en el sistema nervioso, por lo tanto su medico le indicará no solo estudios cardíacos sino también oftalmológicos y genéticos.
El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos que se usan hoy en día pueden retrasar bastante la enfermedad y prevenir complicaciones.
Existen casos cuya expectativa de vida llega hasta los 70 años.
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Síndrome de Marfan,(fuente Fundación Favaloro.org)
Síndrome de Marfan.(fuente: kidshealth.org)
