Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN (SD)

 

 

El Síndrome de Down (SD) o trisomía del cromosoma 21 (T21) fue  el primer síndrome de origen cromosómico descripto.

Es la causa más frecuente de Retraso Mental  identificable de origen genético.

 

PREVALENCIA EN ARGENTINA

17,73 por cada 10.000 Recién nacidos vivos (RNV) y fetos muertos.(RENAC)

Relación varón/mujer al nacimiento de 1,5/1.

INCIDENCIA

Es 1 en 150 concepciones.

Las concepciones con T21 son altamente inviables.

Alrededor del 80% abortan espontáneamente.

Entre las 12 semanas de gesta y el término se estima una pérdida espontánea de alrededor del 43% de estos embarazos.

El 12% son mortinatos o fallecen durante el período neonatal.

En general, el nacimiento de un niño con SD es un hecho esporádico dentro de una familia, ya que sólo una minoría de los casos es de origen familiar.

EL RIESGO DE OCURRENCIA DE ACUERDO A LA EDAD MATERNA

Entre los 15 y los 24 años: 1/1.300

Entre los 25 y los 29 años: 1/1.100

A los 35 años 1/350

A los 40 años: 1/100

A los 45 años: 1/25

Actualmente, la frecuencia de las anomalías cromosómicas en los (RNV) está cambiando; entre otras razones, por el impacto de las técnicas de detección prenatal y la estructura de la edad materna en diferentes poblaciones.

Si bien está claramente establecida la relación entre la ocurrencia de SD con la edad materna, el 80% de los casos nacen de madres menores de 35 años, ya que el grueso de los nacimientos se producen a edades maternas más tempranas.

MOMENTO MÁS CRÍTICO:

Nacimiento del niño afectado por SD o con sospecha de serlo. 

 

El aspecto del niño puede no ofrecer demasiadas dudas acerca del diagnóstico, pero no es infrecuente que, aun en los equipos más entrenados, se plantee el interrogante de la existencia o no del síndrome. Es decir, a veces no parece.

El diagnóstico de (SD) no siempre se realiza en el momento del nacimiento; en un estudio se refiere que sólo el 74% de los casos se detecta dentro de los 6 primeros meses de edad.

-Puntualizar cuidadosamente los signos más frecuentes observados en los neonatos con SD.

-Es imprescindible no efectuar estimaciones apresuradas para poder así dar la información correcta y en forma adecuada.

Debe recordarse en este punto, que el único estudio confirmatorio de (SD) es el resultado del análisis cromosómico, o también llamado estudio citogenético.

-Rescatar siempre los aspectos positivos del niño afectado.

Cuando un niño presenta algún tipo de defecto, ello en general representa la necesidad de elaborar un duelo por parte de los padres.

 

 

Este proceso suele atravesar diferentes etapas que pueden incluir:

-Shock-aturdimiento del primer contacto con el problema.

-Negación "pero si tiene los ojos igual que...").

 

-Enojo 

-Culpa: pero nada de lo que pudieran haber hecho o dejado de hacer está vinculado con la producción del cuadro.

-Aceptación gradual del problema y reorganización.

-Para ayudar a superar lo mejor posible estas etapas se considerará el soporte o asistencia psicoterapéutica.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

 

Generalmente, el (SD) se sospecha al nacimiento o en el período neonatal.

Crecimiento: 

El desarrollo físico es más lento que el de los grupos poblacionales equiparables por edad y sexo de niños no afectados por el SD.

El promedio de estatura es 2-3 centímetros menor y el peso 400 gramos menor que el de los niños normales.

Aproximadamente, la estatura final oscila en 151 cm para los hombres y 141 cm para las mujeres.

Si se observara disminución del crecimiento en referencia a las tablas estándares del SD  se deben investigar diferentes  causas:

-Cardiopatía congénita.

-Hipotiroidismo.

-Enfermedad celíaca.

-Déficit de hormona del crecimiento.

-Falta de aporte nutricional.

Neurodesarrollo y aspectos cognitivos

El retraso del neurodesarrollo  existe en todos los niños con síndrome de Down, pero la variabilidad en el coeficiente intelectual (CI) dependerá también del rango de CI de ambos padres y la escolaridad  de los mismos.

El CI de los niños criados en sus casas: oscila en 27,4-62, en los Institucionalizados: 17,4-37,7.

Los programas de intervención temprana mejoran el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje,  la integración social y la adaptación entre padres e hijos.

La aplicación de estos programas requiere la intervención de un equipo multidisciplinario idóneo.
El patrón del desarrollo mental generalmente demuestra un temprano ascenso del coeficiente intelectual, con un plateau desde los 2 a los 5 años, seguido de una declinación gradual.

El grado de hipotonía, de origen central, es también importante pues afecta no solamente lo motor sino también el área del lenguaje.

 

Alteraciones estructurales del sistema nervioso: 

Estudios neuropatológicos indican  disminución del peso global del cerebro, del cerebelo y de núcleos basales.

Deficiencias en áreas específicas como: vía auditiva, aspectos vasomotores, habilidad para diferenciar entre símbolos y del lenguaje.

Convulsiones: la frecuencia de epilepsia no supera el 1-13%.Pueden presentar Síndrome de West, anomalías en el EEG: 21%, asincronía, actividad difusa lenta y actividad difusa local.
También se describen alteraciones de conducta y trastornos psiquiátricos

 Aspectos cardiovasculares

Cardiopatías congénitas: 40-60%.

Alrededor del 50% representan defectos del tabique auriculoventricular.

Aspectos ortopédicos traumatológicos

La hipotonía, la laxitud ligamentaria y las displasias esqueléticas pueden predisponer a otros problemas ortopédicos.

Entre ellos: escoliosis, inestabilidad de la rótula, subluxación/luxación de la cadera, pie plano y metatarso varo.
La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea aparece aproximadamente en el 10- 20% de los menores de 21 años con (SD). Se define como el incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales. Existencia de un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis.

La mayoría carece de síntomas, pero las formas sintomáticas pueden alcanzar el 1-2%.

Aspectos otorrinolaringológicos

Alrededor del 50% de los niños con (SD) tiene pérdida de la audición de tipo conductiva, neurosensorial o mixta, con todos los grados, desde leve a grave.

La mayoría se debe a hipoacusia conductiva y sólo el 4% de los niños presenta hipoacusia neurosensorial.

Aspectos oftalmológicos 60% 

Los problemas oftalmológicos incluyen:

cataratas congénitas (13%) y adquiridas (50%).

Estrabismo (45%),

nistagmo (35%),

blefaritis (30%),

obstrucción del conducto nasolacrimal (20%),otras alteraciones: glaucoma y keratocono. Los trastornos de refracción alcanzan un 70% y el más frecuente es la miopía.

Aspectos  gastrointestinales

 Malformaciones gastrointestinales: 10-18%.

En caso de vómitos en las primeras 24 hs. de vida o ausencia de deposiciones es preciso descartar malformaciones obstructivas.

-La atresia duodenal: 3-5%; por otra parte, se describe que 20-30% de los niños con atresia duodenal tienen SD. Otras atresias intestinales: 12%

-Otros hallazgos: estenosis pilórica, fistula traqueoesofágica, páncreas anular, enfermedad de Hirschprung, onfalocele y ano imperforado.
-La constipación se observa frecuentemente en estos niños y, si bien responde a un origen complejo, la dieta y la hipotonía serían factores determinantes.

-Enfermedad celíaca: 4-7%. Esta entidad puede manifestarse en forma silente, asintomática o atípica, y muchas veces puede pasar desapercibida.

Aspectos endocrinológicos 

-Hipotiroidismo es de alta prevalencia en el (SD).

-Hipotiroidismo congénito: 1%

-La prevalencia aumenta con la edad.

-Los signos y síntomas pueden ser no tan obvios y cuando existen pueden confundirse con las características del síndrome. Todos los niños deben someterse a la pesquisa neonatal y luego es esencial solicitar TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos, al menos cada 2 años para pesquisa de Hipotiroidismo adquirido.

Aspectos hematológico 

Los trastornos hematológicos congénitos son comunes. En los recién nacidos es frecuente la policitemia: 18-64%

-Anemia: 3 %.Ferropenia: 10%

Aspectos nutricionales

 Deben recibir una dieta equilibrada acompañada de actividad física (patrón estructurado  de ejercicios) para evitar la tendencia al exceso de peso. Esta tendencia se observa desde edades tempranas. En Estados Unidos, un estudio demostró que a los 9 años, estos niños se encuentran por arriba del percentilo 95 de las tablas locales.
La obesidad estaría determinada no sólo por una dieta inapropiada y una disminución en el gasto energético sino también por un metabolismo basal reducido.

 

Aspectos inmunológicos

 Las vacunas recomendadas son las establecidas en los calendarios de vacunaciones para la población infantil de cada comunidad.
Como los niños con SD suelen presentar cardiopatías, enfermedad respiratoria crónica y, con relativa frecuencia, déficit graves de distintas subclases de Ig G, están indicadas las vacunas de la gripe, varicela y neumocócica (tipo conjugada en menores de 5 años y forma polisacárida 23-valente en mayores de 36 meses).

Considerar en algunas situaciones clínicas (según recomendaciones nacionales de vacunación) aplicar PALIVIZUMAB (15 mg /kg) antes del inicio de la estación del VSR (virus sincicial respiratorio), aplicar una dosis mensual desde ABRIL a SEPTIEMBRE

Aspectos dermatológicos

 En lactantes es muy frecuente es el cutis marmorata. Las características de la piel incluyen: hiperqueratosis palmoplantar (40,8%), piel seca (9,8%) y dermatitis seborreica (30,9%)

Transición a la adultez

 Actualmente, en ausencia de cardiopatía grave que lleva a la muerte temprana en el 15-20% de los casos, y en función de los controles médicos adecuados, el promedio de expectativa de vida es de 50-60 años.

-Los varones son generalmente infértiles mientras que las mujeres presentan una fertilidad disminuida, con un riesgo de recurrencia del 50%. Sugerir el uso de Anticoncepción inyectable en una aplicación mensual. Prevenir Enfermedades de transmisión sexual.

Riesgo de recurrencia

Posibilidad de volver a tener un hijo con Síndrome de Down.Depende del mecanismo de producción del síndrome, para lo cual siempre debe realizarse una consulta con Especialista en Genética quien realizará el asesoramiento familiar.

 

Bibliografía:

Rogers P, Coleman M. Atención Médica en Síndrome de Down. Ed. Fundación Catalana. Síndrome de Down.1994.

Pueschel S, Anneren G, Durlach R  y col. Guidelines for optimal medical care of persons with Down Syndrome. Acta Pediatr 1995;84:823-7

Lingam S, Newton R. Right from the start. Paediatric practice guidelines. Londres: British Paediatric Association, 1996.

Durlach R, PRONAP 1999. Módulo 1.Sindrome de Down. 9-49

VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Madrid: Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down) 2004.

Down síndrome.First Part:clinical and genetic approach.Arch. Argent. Pediatr  2008;106(3):249-259 

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Dra. Silvina  Patricia Morales

Teléfono Particular: 0221-155081004

 

Especialista  Jerarquizado en  Pediatría-Médica Interna Pediátrica

Especialista en Genética Humana

 

Ex  Vicepresidenta de la Sociedad de Pediatría de La Plata

 

Ayudante ad honoren de la Cátedra de Pediatría A. Facultad  de  Ciencias  Médicas.Universidad Nacional de La Plata

 

Docente de la Cátedra de Discapacidad intelectual. Facultad  de  Ciencias  Médicas.Universidad Nacional de La Plata

 

Médica a cargo del  Consultorio de “NANEAS” Niños y Adolescentes con Necesidades Especiales de Atención en Salud.Hospital de Niños “Sor María Ludovica”. La Plata.

Consultorio Particular: calle 14 N° 127. La Plata.