Enfermedade renal poliquistica autosomica
Poliquistosis renal
La poliquistosis renal autosómica dominante es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal.
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética en la que las personas tienen un 50 % de posibilidades de heredar una variante del gen ADPKD si uno de sus padres tiene ADPKD. Sin embargo, en alrededor del 15 % de los pacientes, la ADPKD surge de una variante genética que no se heredó de ninguno de los padres. La ADPKD afecta a entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 2500 personas en todo el mundo e implica el crecimiento progresivo de quistes llenos de líquido en los riñones.
Las personas con ADPKD también pueden tener quistes en el hígado y el páncreas, hernias abdominales y anomalías en las válvulas cardíacas. Entre el 9 % y el 12 % de los pacientes con ADPKD tienen anomalías en los vasos sanguíneos del cerebro (aneurismas). En muy raras ocasiones, estos aneurismas cerebrales pueden reventar, lo que puede provocar daño neurológico permanente o la muerte.
Signos y síntomas comunes de ADPKD
En las primeras etapas de la enfermedad, muchas personas con ADPKD no tienen síntomas, aunque la mayoría tiene presión arterial alta. A medida que los quistes renales aumentan de tamaño, los pacientes pueden desarrollar dolor o presión abdominal, sangre en la orina, infecciones renales y cálculos renales. Con el tiempo, más de la mitad de las personas con ADPKD desarrollan insuficiencia renal y necesitan tratamiento con diálisis o trasplante de riñón. El inicio de la insuficiencia renal suele ser después de los 50 años, pero puede ocurrir antes.
Diagnóstico de la PQRAD
La prueba de imagen recomendada para diagnosticar la PQRAD es la ecografía, que revela quistes en los riñones. Otras pruebas de imagen que se pueden considerar son la resonancia magnética nuclear (RMN) o la tomografía computarizada (TC) con contraste. La presencia de quistes renales confirma el diagnóstico de ADPKD en personas con antecedentes familiares de ADPKD. Si el diagnóstico de ADPKD es incierto según las imágenes, se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Factores de ADPKD para un mayor riesgo de insuficiencia renal
En ADPKD, ciertas categorías de variantes genéticas están asociadas con una enfermedad más leve o grave. Sin embargo, las personas con la misma variante genética pueden tener diferentes tasas de progresión hacia la insuficiencia renal. El volumen renal (ajustado por altura y edad) puede ayudar a determinar si las personas con ADPKD tienen un alto riesgo de insuficiencia renal porque los riñones agrandados están asociados con la pérdida de la función renal.
Tratamiento y detección de ADPKD
Aunque actualmente no existe una cura para la ADPKD, hay tratamientos disponibles para mejorar los resultados. Los medicamentos para disminuir la presión arterial ayudan a retrasar la progresión de la enfermedad renal. Las personas con ADPKD deben mantener un peso óptimo, realizar ejercicio físico regular, consumir mucha agua, limitar la sal a 5 gramos por día, evitar fumar y limitar el uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos como el ibuprofeno. Los pacientes con ADPKD que tienen un mayor riesgo de insuficiencia renal pueden tomar un medicamento llamado tolvaptán, pero solo debe recetarlo un médico con experiencia en este tratamiento.
Los niños asintomáticos de un padre con ADPKD deben ser monitoreados de cerca para detectar presión arterial alta, pero no requieren exámenes de detección antes de la edad adulta. Antes de hacerse la prueba de ADPKD, los adultos con antecedentes familiares de ADPKD deben recibir asesoramiento de diagnóstico sobre los beneficios de la detección (inicio oportuno del tratamiento si se diagnostica ADPKD o tranquilidad si se descarta ADPKD) y riesgos (problemas potenciales con el seguro y aspectos psicológicos). de ser diagnosticado con una enfermedad genética).
La información y las recomendaciones que aparecen en esta página son apropiadas en la mayoría de los casos, pero no reemplazan el diagnóstico médico.
Para obtener información específica sobre su condición médica personal, JAMA sugiere que consulte a su médico.
FUENTE:
Dr. Ahsan Alam1; Emilie Cornec-Le Gall, MD, PhD2; Ronald D. Perrone, MD3
JAMA. Publicado en línea el 17 de marzo de 2023. doi:10.1001/jama.2023.2161
